Realizzata al CNR di Napoli la mappa completa dei geni alterati nella sindrome di Down

Nel lontano 1866 il medico Britannico John Langdon Down delineò, per la prima volta, i segni evidenti di una patologia che da allora divenne nota al mondo come “sindrome di Down”. Oggi la mappa completa dei geni alterati nella sindrome di Down è stata ottenuta dall'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli: il risultato conferma che a determinare le alterazioni patologiche è un complessa interazione tra i geni del cromosoma 21, quello coinvolto nella trisomia, e altri. Lo studio, coordinato da Alfredo CIccodicola e Valerio Costa, è stato pubblicato su PloS ONE. La sindrome è caratterizzata da tre copie, invece che dalle normali due, del ventunesimo cromosoma. Ciò che finora non era noto nel dettaglio era quali fossero i geni la cui espressione determina le condizioni patologiche che la accompagnano. “Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura”, ha spiegato Alfredo Ciccodicola . “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”.

A rendere possibile il risultato è stata l'utilizzazione di una nuova procedura denominata “sequenziamento di nuova generazione” (next generation sequencing).

“Si tratta di una procedura di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica”, ha continuato Ciccodicola. “Un software ricostruisce una ‘mappa’ ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti”.

La metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione.

La mappa d’espressione ad alta risoluzione ottenuta dai ricercatori napoletani, oltre a chiarire alcuni aspetti legati alla sindrome di Down, rappresenta un valido modello per l’analisi di altre malattie genetiche, come recentemente dimostrato per l’Alzheimer e per diversi tipi di tumore.